Trong nghiên cứu được trình bày ở đây, các nhà nghiên cứu theo dõi trẻ em dưới 5t tại một đơn vị giám sát bệnh động kinh (* Epilepsy='Seizure Disorder' ) và theo chế độ ăn uống cho bệnh nhân động kinh (**ketogenic diet) trong khoảng nửa năm. Họ yêu cầu cha mẹ của 44 trẻ em hoàn thành câu hỏi theo tuổi tác và từng giai đoạn, giống như bảng câu hỏi- công cụ sàng lọc chứng tự kỷ.
Phần lớn trẻ em (77%) được đánh giá là “dương tính” với chậm phát triển; trong số những người tham gia, có một tỷ lệ cao (36%) là mắc chứng tự kỷ.
Hơn 1 / 3 bệnh nhân trước đó đã không được chẩn đoán là có chậm phát triển hoặc mắc chứng tự kỷ, và được giới thiệu để đánh giá khẳng định.
Lổ hổng trong việc tầm soát.
"Bước đầu cho thấy việc tầm soát này là điều quan trọng để giúp nâng lên nhằm phát triển nhận thức", Tiến sĩ Berg nói với Medscape Medical News. "Chúng tôi lo ngại rằng khi các bác sĩ nhi gửi bệnh nhân đến các bác sĩ thần kinh học, họ cho rằng việc sàng lọc được diễn ra ở đó, trái lại bác sĩ thần kinh học có thể nghĩ rằng bác sĩ nhi khoa đã biết làm công việc đó rồi, và khoảng hở này đang diễn ra."
Breanne Fisher, RN, MSN, CPNP, và Catherine Dezort, RN, MSN, CPNP, cả hai nhân viên điều dưỡng tại Bệnh viện Nhi Memorial, mô tả thực trạng là họ thường phải giới thiệu bệnh nhân đến các bác sĩ tâm thần; chuyên viên điều trị lời nói, OT, và vật lý trị liệu; hoặc giáo dục đặc biệt trong cách tiếp cận với đa ngành.
Nhóm nghiên cứu hiện đánh giá triển vọng mở rộng hơn các công cụ sàng lọc bệnh nhân mới khởi phát.
Nhiều câu hỏi về sự liên quan giữa động kinh và chứng tự kỷ.
"Chúng tôi không biết liệu việc không kiểm soát được bệnh động kinh có thể dẫn đến chứng tự kỷ", Masanori Takeoka, MD, từ Trường Y Harvard ở Boston, Massachusetts, cho biết tại cuộc họp báo. "Nhưng cả hai đều có đặc trưng dẩn đến giảm sút trí tuệ."
Dr.Takeoka là điều tra viên cao cấp của một nghiên cứu khác trình bày tại cuộc hội thảo. Nhóm nghiên cứu của ông tìm thấy không chỉ chứng tự kỷ là phổ biến ở trẻ em bị động kinh mà còn là cơn co giật của chúng do ”sốc” với ánh sáng (surprisingly photosensitive).
Cơn co giật bởi cảm quang có thể được kích hoạt bởi ánh sáng nhấp nháy, vì vậy, hành vi tự kích thích của trẻ em tự kỷ, chẳng hạn như vỗ một bàn tay vào phía trước của khuôn mặt, có khả năng nguy cơ do co giật quang.
"Nghiên cứu của chúng tôi tìm thấy một tỷ lệ cao/ tổng thể do tác động của ánh sáng trong số 25% trẻ em trên 15 năm tuổi mắc chứng rối loạn tự kỷ, và một tỷ lệ cao hơn 29% trong nhóm tuổi trẻ em có cả động kinh và chứng tự kỷ", trưởng nhóm điều tra Jill Miller-Horn, MD, cũng tại Harvard Medical School, nói với các phóng viên. "Phát hiện này đã không được mô tả trước đây."
Bảng. Tỷ lệ đáp ứng Photoparoxysmal (n = 333)
Trẻ em với Đáp ứng Photoparoxysmal (%)
- Tự kỷ 7
- Không có động kinh 1
- Động kinh 12
- Chứng tự kỷ và lớn hơn 15 tuổi 25
- Cả hai chứng tự kỷ+động kinh và lớn hơn 15t 29
Dr. Miller-Horn cũng nêu ra phạm vi tương đối nhỏ của nghiên cứu. "Nghiên cứu theo thời gian (longitudinal studies hay prospective study) với quy mô lớn hơn là cần thiết để xác nhận xu hướng này," bà nói thêm: "Cần nghiên cứu sâu hơn để xác định tầm quan trọng của những phát hiện này về sinh lý bệnh động kinh ở trẻ em mắc chứng rối loạn tự kỷ."
Trong tháng mười, một nhóm nghiên cứu đề xuất rằng một thiếu sót trên nhiễm sắc thể 2 có liên quan đến chứng động kinh và tự kỷ (Am J Hum Genet năm 2011;. 89:551-563).
"Chúng tôi xác định được một gen duy nhất, methyl-CpG-binding domain 5", theo nhóm nghiên cứu, dẫn đầu bởi tiến sĩ Michael Talkowski từ Trung tâm Nghiên cứu Di truyền Con người (Center for Human Genetic Research) tại Bệnh viện đa khoa Massachusetts, Boston.
Thiếu sót một phần hoặc toàn của gen trên nhiễm sắc thể 2 MBD5 là liên quan đến khuyết tật trí tuệ, động kinh, và chứng tự kỷ.
Ghi chú :